Sağlık Bakanlığı’nın Otizm, Zihinsel Özel Gereksinimler ve Nadir Hastalıklar Daire Başkanı Murat Gülşen, toplumlarda 2 binde 1’den daha az sıklıkla görülen rahatsızlıkların “nadir hastalık” olarak tanımlandığını açıkladı.
Dünya genelinde 8 binden fazla nadir hastalık bulunduğunu belirten Gülşen, her 15 kişiden birinin bu hastalıklardan etkilendiğini vurguladı.
Türkiye’de nadir hastalıklara yönelik sağlık hizmetlerini geliştirmek amacıyla Bakanlıkça önemli adımlar atıldığını ifade eden Gülşen, bu çerçevede “2023-2027 Ulusal Nadir Hastalıklar Sağlık Strateji Belgesi“nin hazırlandığını söyledi.
Nöromusküler Hastalık Birimleri ile Erken Tanı ve Hızlı Tedavi
Daire Başkanlığının faaliyete geçmesiyle birlikte iki ayrı yönetmelik çıkarıldığını belirten Gülşen, nadir kas hastalıkları olan SMA, DMD ve ALS gibi rahatsızlıkların teşhis ve tedavisinin hızlandırılması için nöromusküler hastalık birimlerinin kurulduğunu açıkladı. Bu birimlerin, hastaların kontrolleri sırasında çeşitli bölümlerdeki ziyaretlerini ve testlerini aynı gün içinde tamamlamalarına olanak tanıdığını ekledi.
Türkiye genelinde 14 ilde 22 merkezin aktif olarak hizmet verdiğini belirten Gülşen, yeni şehir hastanelerinin açılmasıyla birlikte bu sayının artacağını kaydetti.
Gülşen, bu birimlerin hastaların sağlık hizmetlerine daha hızlı ulaşmasını sağladığını ifade ederek, “Bu hastalarımız çok sık hekime gidiyor ve tedavi sürecinde zaman kaybı yaşıyordu. Şimdi tek merkezde ihtiyaçlarının karşılanmasını sağlıyoruz.” dedi.
Özel gereksinimli bireylerin tanı ve tedavi süreçlerini hızlandırmak amacıyla Çok Disiplinli Çocuk ve Genç Ruh Sağlığı Merkezinin (ÇÖZGEM) hizmete girdiğini hatırlatan Gülşen, Türkiye genelinde sayısı 10’a ulaşan bu merkezlerde, multidisipliner bir yaklaşımla bireylerin ihtiyaçlarına yönelik kapsamlı değerlendirmelerin yapıldığını söyledi.
Evlilik Öncesi SMA ve Talasemi Tarama Programı
Sağlık Bakanlığı, nadir hastalıkların önlenmesi amacıyla evlilik öncesi SMA ve talasemi taramalarını yürütmektedir. Bu program çerçevesinde, evlenmeyi planlayan çiftlerden kan örnekleri alınarak hastalık için taşıyıcılık tespit ediliyor. Taşıyıcı bireylere genetik danışmanlık hizmeti sunuluyor ve devletin sağladığı seçici gebelik hizmeti ile sağlıklı embriyo seçimi yapılarak tüp bebek yöntemi ile sağlıklı bebek sahibi olmaları sağlanıyor.
Gülşen, bu taramaların SMA hastalığında nispeten yeni uygulanmaya başlanmasına rağmen, SMA’lı çocuk doğum oranında şimdiden bir azalma tespit edildiğini belirtti. Nadir hastalıkların büyük çoğunluğunun erken teşhis ve tedavi ile kontrol altına alınabileceğini vurguladı.
“Yenidoğan tarama programlarımızda aslında taranan hastalıkların hepsi birer nadir hastalık. Bakanlığımızın yürüttüğü bu programla birçok hastalığa erkenden tanı konularak hastaların erken tedaviye erişmeleri sağlanıyor.” bilgisini paylaşan Gülşen, fenilketonüri (PKU) gibi bazı nadir hastalıkların yalnızca özel diyetle kontrol altında tutulabileceğine dikkat çekti. “Erken tanı sayesinde bu bireyler sağlıklı bir yaşam sürebiliyor. Bu yüzden yenidoğan taramalarının aksatılmaması büyük önem taşıyor. Bakanlığa güvenerek, yenidoğan topuk kanlarının alınması gibi konularda hastalarımızın bizimle işbirliği yapması çok önemli.” şeklinde konuştu.
Nadir Hastalıkların Takibi İçin Veri Sistemi
Gülşen, nadir hastalıklarda en büyük sorunların başında hastalara yönelik eksik veri sistemi olduğunu belirterek, tüm ülkelerde mevcut tanı kodlama sistemlerinde nadir hastalıklara yeterince yer verilmediğini ifade etti. Sağlık Bakanlığının bu sorunu çözmek amacıyla Nadir Hastalıklar Veri Sistemini kurduğunu hatırlatan Gülşen, şu bilgileri verdi: “2022 yılının ortalarında başlatılan sistem, şu an kamu ve üniversite hastanelerinde aktif olarak kullanılmakta. Sisteme şu ana kadar yaklaşık 13 bin hasta kaydı yapılmış durumda. Hastalar bu sisteme kaydedilerek hastalık sıklıkları daha yakından takip edilebiliyor ve gelecekte daha etkili sağlık politikaları oluşturulabiliyor. Nadir hastalıklara yönelik farkındalığın artırılması, tanı süreçlerinin hızlandırılması ve tedavi olanaklarının genişletilmesi için çalışmalarımıza devam ediyoruz.”
