Avrupa Nadir Hastalıklar Örgütü (EURORDIS), farkındalık yaratmak amacıyla her yıl şubat ayının son gününü Dünya Nadir Hastalıklar Günü olarak kutlamaktadır. 2008 yılından bu yana anılan bu özel gün, bu yıl 28 Şubat’ta gerçekleşecek.
Uluslararası kuruluşlardan elde edilen güncel verilere göre, dünya genelinde yaklaşık 7 bin nadir hastalık tespit edilmiştir ve bu hastalıklarla mücadele eden insanların sayısı yaklaşık 400 milyonu bulmaktadır.
Nadir hastalıkların yaklaşık %80’inin kalıtsal olduğu bilinirken, %20’sinin ise enfeksiyon, alerji ve çevresel faktörler yoluyla ortaya çıktığı görülmektedir. EURORDIS’e göre, dünya nüfusunun yaklaşık %5’ini etkileyen bu hastalıkların %75’i çocuklarda görülmektedir.
Nadir Hastalıkların Tanımı Ülkeden Ülkeye Değişiyor
Aynı hastalıkla mücadele eden bireylerde farklı semptomların gözlemlenmesi ve nadir hastalıklara dair yeterli araştırmaların yapılmaması, bu hastalıkların tanımını zorlaştırmaktadır. Bu nedenle, nadir hastalıkların tanımı ülkeden ülkeye değişiklik göstermektedir.
Örneğin, ABD’de 200 binden az kişiyi etkileyen hastalıklar “nadir” olarak nitelendirilirken, Avrupa Birliği’nde 10 bin kişiden 5’inin etkilendiği hastalıklar bu tanımın içine girmektedir. Avrupa genelinde 36 milyondan fazla kişi nadir hastalıklarla mücadele ederken, bu rakam ABD’de yaklaşık 30 milyon kişiyi kapsamaktadır.
Dünya Sağlık Örgütü’ne (DSÖ) göre, 100 bin insandan yaklaşık 65’inin mücadele ettiği hastalıklar “nadir” kategorisinde yer alırken, İngiltere’de ise 2 bin kişiden 1’i bu hastalıklardan etkilenmektedir.
Nadir Hastalıkların Teşhisi 5 Yılı Aşabiliyor
Nadir hastalıklarda, hastadan hastaya farklı belirtiler gözlemlenmesi ve tıbbi uzmanlığın yetersiz kalması nedeniyle teşhis süreci 5 yılı aşabilmektedir. Cinsiyet ve yaş gibi faktörler de bu durumu zorlaştırarak teşhis sürecinin 10 yılı geçmesine neden olabilmektedir.
AB’ye göre, hastalığı teşhis edilen bireylerin yaklaşık %95’i uygun tedaviye ulaşamamaktadır.
Taş Adam Sendromu
Halk arasında “Taş Adam Sendromu” olarak bilinen Fibrodysplasia Ossificans Progressiva (FOP), nadir hastalıklar arasında en çok bilinenlerden biridir. Bu hastalık, kas ve bağ dokularının zamanla kemikleşmesiyle kendini gösterir ve vücutta iskelet harici kemik oluşumuna yol açar.
Kalp, dil, diyafram, göz kasları ve bazı düz kaslar haricindeki bağlar, tendonlar ve iskelet kaslarındaki dokunun kemik dokusuna dönüşmesi, eklem yerlerini etkileyerek mekanik hareketi kısıtlamaktadır. Bu hastalıkla mücadele eden bireyler, yemek yerken ve konuşurken zorluk çekmekte, ağız işlevlerini kaybetmektedir.
Hastalar, göğüs kafesinin çevresinde oluşan kemiklerden dolayı nefes alıp vermekte de güçlük çekebilmektedir.
Lesch-Nyhan Sendromu
Anne tarafından taşınan ve çoğunlukla erkek çocuklarda görülen X kromozomuna bağlı çekinik bir hastalık olan Lesch-Nyhan Sendromu (LNS) da nadir hastalıklar arasında yer almaktadır. Bu hastalık, vücuttaki ürik asidin anormal derecede artması sonucunda çocukların iki yaşından itibaren dudaklarını ve parmaklarını ısırarak kendilerine zarar verme içgüdüsüne sahip olmalarına neden olur.
Lesch-Nyhan Sendromu, kafayı ve uzuvları bir yere vurmak, gözlere parmak veya cisim sokmak gibi davranışlarla kendini göstermektedir. Bu hastalık sebebiyle oluşan anormal ürik asit, eklemlerde ve böbreklerde birikerek şişkinlikler ve böbrek sorunları yaratabilmektedir. İlk kez 1964’te Lesch ve Nyhan adlı iki kardeşte tespit edilen bu hastalığın ismi, bu kardeşlerden alınmıştır.
Erken Yaşlanma Sendromu
Halk arasında “Erken Yaşlanma Sendromu” olarak bilinen Hutchinson-Gilford Progeria Sendromu (HGPS), ölümcül nadir hastalıklar arasında yer alır. Bu hastalık, çocuklarda erken yaşlanmaya neden olan genetik bir rahatsızlık olarak bilinmektedir.
Kellik, kırışıklık ve ciltte yaşlanma gibi belirtilerle ortaya çıkan bu hastalık, çoğunlukla kalp krizi veya felç nedeniyle ölüme yol açabilmektedir. 4 milyonda 1 görülen bu hastalıkla mücadele eden bireyler genellikle 20’li yaşlarına kadar hayatta kalabilmektedir. Bilinen bir tedavi yöntemi olmamakla birlikte, mevcut tedavi seçenekleri hastalığın ilerlemesini sadece yavaşlatabilmektedir.
Tıbbi literatürde ilk defa 1886’da tanımlanan bu hastalık, bugüne kadar yaklaşık 130 kez kayda geçmiştir.
Kurt Adam Sendromu
Tıp dilinde “Hipertrikozis” olarak bilinen Kurt Adam Sendromu, insan vücudunun tamamında veya bazı bölgelerinde aşırı kıllanma ile karakterize edilen bir nadir hastalıktır. Vücutta anormal miktarda çıkan ve uzayan kıllar, yüzün ve vücudun tamamını kaplayabilirken, farklı bölgelerde yamalar halinde de toplanabilmektedir.
Uzmanlar, doğumda ya da zamanla gelişebilen bu hastalığın nedenlerini tam olarak bilmemekte, ancak bazı araştırmalar genetik faktörlerin rol oynayabileceğini öne sürmektedir. Hastalığın yaygın bir tedavi yöntemi olmamakla birlikte, psikolojik etkilerini azaltmak amacıyla lazer epilasyon gibi kozmetik yöntemler tercih edilmektedir.
