Sanayi ve Teknoloji Bakanlığının desteğiyle, Dokuz Eylül Üniversitesi (DEÜ) bünyesinde kurulan İBG, Avrupa Birliği işbirliğiyle yürütülen RareBoost Nadir Hastalıklar Araştırma Projesi ile tanısı konulamayan nadir hastalıkları belirlemeyi amaçlıyor.
Bu proje, genetik bilim, mühendislik, hücre bilimi ile çocuk ve erişkin yan dal uzmanlarından oluşan 60 kişilik bir ekiple yürütülüyor. Ekip, üniversite ve kamu hastanelerinde tanı konulamayan nadir hastalıkların tespiti için bir platform oluşturarak ortak bir tanı konseyi kurdu.
12 HASTALIĞA TANISI KONDU
Nadir ve tanısız hastalıkların tanılanması ve tedavi yöntemlerinin araştırılması üzerine çalışan ekip, 15 aylık bir süreçte 60 vaka üzerinde incelemelerde bulundu ve bu vakalardan 12’sine tanı koymayı başardı.
Merkezde, tanı konulamayan hastalıklara sahip bireylerden kan ve doku örnekleri alınarak, ileri teknoloji laboratuvarlarında bu örnekler üzerinde detaylı çalışmalar gerçekleştiriliyor. Gerekli durumlarda ulusal ve uluslararası paydaşlarla iş birliği yapılarak, fare modelleri geliştirilerek araştırmalar yürütülüyor.
“HASTA VE AİLELERİ İÇİN CRITICAL BİR GELİŞME”
RareBoost Projesi Yöneticisi Prof. Dr. Uğur Özbek, nadir hastalıkların 2 bin veya daha az vakada görülen, sayıları yaklaşık 8 bine ulaşan genetik kökenli hastalıklar olduğunu belirtti. Bu hastalıkların en sık çocukluk döneminde görüldüğünü vurgulayan Özbek, tüm organlarda ortaya çıkabildiğini ifade etti.
Prof. Dr. Özbek, İBG’nin en ileri biyotıp araştırmalarını gerçekleştirdiğini aktararak, “İBG’nin nadir hastalıklar Avrupa Birliği projesi sayesinde araştırma kapasitesinin artırılması ve nadir hastalıkların araştırılması için çalışmalara devam ediyoruz. Disiplinler arası çalışmalarla, tanısı konmamış hastalıkların tanılarını koymayı ve daha etkili teşhis yöntemleri geliştirmeyi amaçlıyoruz” dedi.
Özbek, projede kısa sürede önemli başarılara imza attıklarını vurgulayarak, “Tanısı konulamayan 60 vakanın 12’sine çözüm bulduk. Ancak birçok vakanın araştırmaları devam ediyor. Tanısını koyduğumuz hastalıklar genellikle çocuk nörolojisi ve çocuk genetiği alanlarını kapsıyor. Bazı durumlarda uluslararası iş birliği, bazı durumlarda ise fare modeli geliştirilmesi gerekmektedir. Amacımız sadece tanı koymak değil, bu hastalıklar için tedavi yöntemleri geliştirmektir. Hastalığın tanısının konulması, hem hastalar hem de aileleri açısından büyük bir önem taşımaktadır” diye ekledi.
Özbek, ayrıca 40 ülkenin üye olduğu Avrupa Nadir Hastalıklar Araştırma Birliği‘ne de katıldıklarını belirtti.
NADİR HASTALIKLAR VE GENOM LABORATUVARI KURULMASI HEDEFLENİYOR
DEÜ Rektörü ve İBG Direktörü Prof. Dr. Bayram Yılmaz, merkezin nadir hastalıkların tanısının konulması için önemli çalışmalara imza attığını ifade etti. İBG’de DEÜ desteğiyle nadir hastalıklar ve genom laboratuvarı kurma hedefinde olduklarını vurgulayan Yılmaz, “Bu konuda Avrupa, Türkiye, Kuzey Afrika ve Orta Doğu’daki en büyük laboratuvar olmayı hedefliyoruz. Bu girişim kapsamında bölgedeki hastanelerle ve araştırmacılarla iş birliklerimizi güçlendirmeye çalışıyoruz” dedi.
