Tıbbi Genetik Uzmanı Doç. Dr. Muhsin Elmas, kuzen evliliklerinin genetik hastalık riskini artırdığına dikkat çekti. “Amacımız, genetik hastalıkla doğan çocukların sayısını azaltmak. Kuzenlerimizle, anneannelerimizle ve dedelerimizle DNA yapılarımızda büyük benzerlikler var. Her insan, ortalama 2 ya da 3 hastalığın taşıyıcısıdır. Bu nedenle kuzen evlilikleri oldukça riskli. SMA ve DMD gibi birçok hastalığa davetiye çıkarıyor. Gebelik öncesi çiftler arası ortak taşıyıcılık tespit testleri bu noktada önem kazanıyor” dedi.
Nadir hastalıklar konusuna da değinen Çocuk Nörolojisi Uzmanı Prof. Dr. Dilara Füsun İçağasıoğlu, dünya genelinde 350-400 milyon, Türkiye’de ise en az 6-7 milyon kişinin nadir hastalıklardan etkilendiğini belirtti. “Nadir hastalıklar, önemli bir halk sağlığı sorunudur. Her yıl şubat ayının son günü, nadir hastalıklar günü olarak kutlanmaktadır. Bu nedenle hastanemizde bu hastalıklara dikkat çekmek için bir toplantı düzenledik. Duchenne kas distrofisi (DMD) gibi nadir hastalıklarda, çocuklarda yürüme gecikmesi, parmak ucunda yürüme gibi belirtiler görülebilmektedir. Bu durum, doğuştan kalça çıkığı tanısıyla takip edilebilir ve asıl tanının konulması gecikebilir” ifadelerini kullandı.
Hastalıklara Erken Teşhis Hayati
Çocuk Göğüs Hastalıkları Uzmanı Prof. Dr. Sedat Öktem, nadir hastalıkların tahmin edilenden daha sık görüldüğünü vurguladı. “Nadir hastalıkların çoğunda solunum yetmezliği, kas güçsüzlüğü gibi problemler yaşanmakta. Bu hastaların birçoğu yoğun bakım tedavisi gerektirebilir. Erken tanı ve multidisipliner yaklaşım bu hastalıkların yönetiminde kritik öneme sahiptir” dedi.
Bağışıklık Yetersizlikleri de Dikkate Alınmalı
Çocuk İmmünoloji ve Alerji Hastalıkları Uzmanı Doç. Dr. Serdar Al, bağışıklık yetmezliklerinin de nadir hastalıklar arasında yer aldığını belirtti. “İmmün yetmezlikler, sık enfeksiyonlarla kendini gösteren ve ölümcül sonuçlar doğurabilen durumlardır. Ülkemizde bu hastalıkların görülme sıklığı 100 binde 30 olarak tahmin edilmektedir” diye ekledi.
Aileler İçin Uyarılar
Doç. Dr. Al, ailelere erken dönemde dikkat etmeleri gereken bazı belirtiler hakkında bilgi verdi. “Ağız içinde pamukçuk ve pişiğin uzun sürmesi, sık enfeksiyonlar, yılda 2 aydan fazla antibiyotik kullanımı gibi durumlar, göz ardı edilmemelidir. Bu tür belirtiler varsa mutlaka bir çocuk alerji ve immünoloji hekimine başvurulmalıdır” dedi.
Testler Hayat Kurtarabilir
Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanı Prof. Dr. Gonca Yetkin Yıldırım, tüp bebek yapmak isteyen çiftlerde detaylı inceleme ve testlerin önemine değindi. “Özellikle daha önce hasta çocukları olan çiftlerimiz, sağlıklı bireyler dünyaya getirmek adına tüp bebek merkezimize başvurabiliyor. Taşıyıcılık ve akrabalık, genetik hastalık riskini artıran önemli bir faktördür” şeklinde konuştu.
