Adana’da yaşayan şoför Hasan (47) ve ev hanımı Cennet Kara (44) çiftinin 25 yıllık evliliğinden dört çocukları dünyaya geldi. Ailenin en küçük ferdi olan E.K. (10), doğduğunda yapılan topuk kanı testinde ‘fenilketonüri’ hastalığı teşhisi aldı. Kara ailesi, tedavi için Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Balcalı Hastanesi’ne başvurdu. Bebeklik döneminde başlanan tedavi ve uygun diyet sayesinde E.K., yaşıtlarından hiçbir zeka veya fiziksel gelişim farkı olmadan büyüdü. Bu süreçte, fenilketonürinin ulusal tarama programına alınmasından önce doğan çocuklar için de test yapılması önerildi.
Topuk Kanı ile Üç Kardeşin Sağlığına Kavuştu
Yapılan testler sonucunda, E.K.’nin iki kardeşinin daha fenilketonüri hastası olduğu tespit edildi. O dönem 14 yaşında olan ağabey O.K. (24), sosyal ilişkilerde zorluk yaşıyordu ve bu hastalığa dair tedavi sürecine alındı. Kardeşinin topuk kanı sayesinde geç teşhis alan O.K.’nin, uygulanan tedavi ile hayatında olumsuz etkileyen bulgular zamanla geriledi. Abla Ö.K. (21) de aynı tanıyla tedavi edilerek ders başarısındaki düşüşü bertaraf etti. Ayrıca, fenilketonürili kadınların bebeklerinde görülen sağlık sorunlarının önüne geçildi.
Erken Tanı ile Sağlıklı Gelişim
Üç kardeşin tedavisini yürüten Ulusal Çocuk Beslenme ve Metabolizma Derneği Başkanı Prof. Dr. Neslihan Önenli Mungan, topuk kanının önemine dikkat çekti. Prof. Dr. Mungan, “Topuk kanıyla erken tanı alan bebekler, sağlıklı akranlarıyla aynı düzeyde gelişim gösterir. Fenilketonüri, eğer ilk 2-3 haftada tanı alırsa, tedavi ile etkili sonuçlar alınabilir. Aksi takdirde, hastalık belirti vermeye başladığında faydası çok sınırlı kalır. Erken tanı ile sağlıklı bir yaşam sürmek mümkündür” açıklamalarında bulundu.
Topuk Kanı Güvenli ve Zararsızdır
Prof. Dr. Mungan, tarama programının ve tedavi için gerekli ilaçların ücretsiz sağlandığını belirtti. “Topuk kanının çocuklarda cinsel gelişim veya üreme sağlığı üzerinde hiçbir yan etkisi yoktur. Topuk, hem ulusal hem de uluslararası düzeyde güvenilir bir tarama metodudur. Lütfen topuk kanı aldırmaktan vazgeçmeyin. Yanlış bilgilerle çocukların hayatını etkilemeyin” dedi.
“İyi ki Topuk Kanı Vermişiz”
Cennet Kara, fenilketonürinin erken teşhisinin korkulacak bir durum olmadığını vurguladı. “Bir damla topuk kanı sayesinde bu hastalığı öğrenebiliyoruz. Erken teşhis, çocuklarımızın hayatını kurtarır. Oğlumun doğumunda topuk kanı verdik ve diğer çocuklarımın hayatı bu sayede kurtuldu. Hepsi sağlıklı ve başarılı. Büyük oğlumun sosyal hayatı gelişti, kızım ise derslerinde başarılı oldu. İyi ki topuk kanı vermişiz, aynı şeyi tekrar yaparım” şeklinde konuştu.
