Türkiye tedavisi mümkün olmayan genetik hastalıkların tedavisinde atılım yapıyor

Türkiye Gazi Üniversitesi'ndeki bir araştırma merkezi, genetik hastalıkların tedavisinde çığır açıcı kilometre taşlarına imza attı. Faz 1 Klinik Araştırma Merkezi'ndeki bir grup araştırmacı, kalıcı beyin hasarına yol açabilen fenilketonüri hastalığına yönelik gen terapisini dünyada ilk, Türkiye'de ise GM1 Gangliosidoz hastalığına ameliyatsız beyin gen terapisi uygulayan ilk ilaç oldu. çocuklarda yaşamı tehdit eden riskler oluşturan durumdur.

Merkezin Başkanı Profesör Fatih Ezgü, Pazartesi günü AA muhabirine yaptığı açıklamada, yaklaşık bir yıl önce kurulan merkezde yürütülen çalışmaların gidişatını anlattı.

Profesör, merkezin Türkiye'de yeni ve kalıcı tedavi gerektiren çocukluk çağı genetik hastalıklarına yönelik yenilikçi tedavilere ve ilaç geliştirmeye odaklandığını vurguladı. Merkezde farklı tedavileri içeren 20'den fazla klinik araştırmanın yürütüldüğünü belirtti.

Ayrıca, uluslararası izinler doğrultusunda, dünya çapında sadece birkaç nitelikli merkezde yapılabilecek gen terapisi uygulamalarının başlatıldığını açıkladı.

Ezgü, fenilketonüri ile ilgili ise, "Fenilketonüri ile ilgili 3 klinik araştırma yürütüyoruz. Sonuncusu ise gen terapisiyle hastalığın kesin, kalıcı tedavisini hedefliyoruz."

Benzersiz merkez

Fenilketonürinin özel beslenme gerektiren kalıtsal bir hastalık olduğunu, aksi takdirde çocuklarda zihinsel engellilik ve kalıcı beyin hasarına yol açabileceğini vurgulayan Ezgü, şöyle devam etti: "Tüm genetik hastalıklar gibi fenilketonürinin de kalıcı tedavisinin sağlanması için dünya çapında gen terapisi çalışmaları başlatıldı. "

"Farklı bir ülkede üretilen ilacın laboratuvar çalışmaları ve hayvanlar üzerinde yapılan deneyleri başarıyla tamamlandı. Ardından tedavinin ilk kez insanlar üzerinde uygulanması düşünüldü."

"Merkezimizin, yapılan araştırmada belirlenen kriterleri karşılaması nedeniyle, fenilketonüri hastalarına yönelik dünyanın ilk gen terapisi uygulamasını yürütmek üzere seçildik. Bu çalışmaya, dünyada 100'den fazla hasta kapasitesine sahip tek merkez olarak başladık. Uluslararası merkez ve gelecekte iki veya üç merkez daha katılabilir."

"Sadece ülkemiz için değil, dünya çapında birçok hasta için önemli. Şu ana kadar iki fenilketonüri hastasına gen terapisini başarıyla uyguladık, üçüncü hastamıza da yakında uygulayacağız. Sonuçlarını önümüzdeki günlerde hep birlikte gözlemleyeceğiz."

Gen tedavisinin Faz 1 çalışmalarının, her biri farklı dozlar alan üç hastadan oluşan üç grubu kapsadığını ve sonuçların uluslararası doktorlardan oluşan bir ekip tarafından değerlendirildiğini anlatan profesör, bir sonraki aşamanın bu sonuçlara göre belirleneceğini belirtti.

Gen tedavisi

Çocuklarda beyin ve diğer organlarda ciddi hasara neden olan ve ölümle sonuçlanabilen bir tür enzim eksikliği bozukluğu olan GM1 Gangliosidoz ile ilgili Ezgü, klinik çalışmalar kapsamında dünyada üçüncü olan tedavi yöntemini başlattıklarını bildirdi. Dünyada ve Türkiye'de bir ilk.

"Bu hastalıkta yabancı bir sponsorun geliştirdiği gen terapisi uygulandı ve bunu uygulamak için dünya çapında bizimki dahil üç merkez seçildi. Biz bu hastalıkta gen terapisini damardan değil doğrudan beyne veriyoruz. İlacın uygulanmasını içeriyor. Ameliyata gerek kalmadan tomografi altında iğneyle doğrudan beyne enjekte ediliyor."

Dünya çapında çok yeni olan bu yöntemin sınırlı sayıda ekip tarafından uygulanabildiğini, Gazi Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesi ekibinin bu konuda ABD'de eğitim aldığını sözlerine ekledi. "Hocalarımız iki hastaya tomografi altında, ameliyatsız, kısa anestezi ile doğrudan beyne gen tedavisini başarıyla uyguladılar. Bu uygulama ülkemizde ilk kez yapıldı. Hastalarımız dünyada bu tedaviyi alan beşinci ve altıncı hasta oldu. tedavi."

Yerel tıp

Ezgü, iki klinik çalışmanın farklı genetik hastalıkların tedavisine ışık tutabileceğinin altını çizerek, "Önümüzdeki dönemde yurt dışında geliştirilen ilaçların yanı sıra kendi laboratuvarımızda geliştirdiğimiz bir ilacın da ileri süreçlerini başlatmayı planlıyoruz."

Ayrıca üre döngüsü bozuklukları ve lizozomal hastalıklar üzerine iki ayrı gen terapisi çalışması başlatacaklarını söyledi, "Bunlara ek olarak, kendi laboratuvarımızda farklı bir hastalık için bir iç gen terapisi ilacı üretmeye çalışıyoruz. Bunu başarmak için önümüzdeki yıllarda ürettiğimiz ilacın klinik araştırmalarını merkezimizde yapacağız."

Faz-1 klinik çalışmalarının çok sınırlı sayıda hastayla yapıldığını, ilerleyen aşamalarda daha fazla kişinin çalışmaya dahil edildiğini anlatan Ezgü, yaklaşık 20 kişinin değerlendirilmesi sonucunda gen terapisi çalışmasına hastaların kabul edildiğini söyledi. yaş durumu da dahil olmak üzere farklı kriterler.

"Amacımız bu çalışmaları başarıyla sonuçlandırmak ve tedavileri tüm hastaların kullanabileceği şekilde geliştirmek. Tüm genetik hastalarımızın geleceğe umutla bakabileceğini vurgulamak isterim. Tabii sabırlı olmaları gerekiyor" dedi. bir süre için."

Klinik çalışmaların çocuk nöroşirürjisi, anestezi, kulak burun boğaz ve radyoloji gibi birçok bölümle iş birliği içinde yürütüldüğüne işaret eden Ezgü, merkezdeki klinik araştırmaların hastaların rahat edebilmesi için ellerinden geleni yapabilen profesyonel bir ekiple yürütüldüğünü sözlerine ekledi. gelecekte daha iyi sağlık hizmeti alacaksınız.